FETUSNI ALKOHOLNI SINDROM (FAS)

Upotreba odnosno zloupotreba alkoholnih pića je fenomen koji čovjeka prati tijekom cijele povijesti. Alkoholizam je i danas jedan od najtežih društveno-medicinskih problema. Istraživanja su potvrdila da je u zapadnim zemljama pijenje alkohola u žena za vrijeme trudnoće najčešći (poznati) teratogeni činitelj mentalne retardacije.
Fetusni alkoholni sindrom (FAS) poznat je još od Hipokrata. Već se tada razmišljalo o mogućim štetnim učincima alkoholizma roditelja na potomstvo. No, prvi podrobni opis sindroma učinjen je tek 1968. godine (Lemain), a potpun opis potječe od Jansena i suradnika iz 1973. godine. U nas je Padelin, već prije dva desetljeća, opisao nekoliko slučajeva FAS-a u Zadru i okolici. Posljednjih se godina FAS sve češće susreće i dijagnosticira zbog boljeg poznavanja sindroma, ali i zbog sve veće raširenosti alkoholizma među ženama - budućim majkama.
FAS je, naime, posljedica djelovanja majčinog alkoholizma na plod tijekom njegova embrionalnog i fetalnog razvoja.

Pretpostavlja se da je nedostatak enzima alkoholne dehidrogeneze razlogom nepravilna i poremećena metabolizma alkohola u embrionalnoj i fetalnoj jetri ploda.
Jedna od novijih hipoteza o nastanku FAS-a drži da su u mehanizam alkoholom uvjetovanih prirođenih defekata možda uključeni prostaglandini.
Međutim, mora se uzeti u obzir da je sklonost teratogenog učinka alkohola na razvoj ploda - genetski uvjetovana. Uz to, drži se da znatno raste rizik za nastanak FAS-a ako alkohol djeluje u kombinaciji s nekim drugim nepovoljnim činiteljima (drugim sredstvima ovisnosti, pušenjem, malnutricijom, nedostatkom vitamina i sl.).
Smatra se da su negativni učinci alkohola proporcionalni količinama alkohola koje su majke pile tijekom trudnoće.
Pored izravnih embriotoksičnih i fetotoksičnih učinaka alkohola na plod mogu, zbog alkoholizma majke, nastati i malnutricije fetusa i pomanjkanje minerala, slaba opskrbljenost kisikom, smetnje u metabolizmu dezoksiribonukleinske i ribonukleinske kiseline (DNA i RNA) kao i smetnje pri ugradnji aminokiselina u proteinske molekule.

Klinička slika fetusnog alkoholnog sindroma (FAS-a)

Djeca zahvaćena alkoholnom embriopatijom pokazuju niz simptoma tjelesnog i duševnog oštećenja koje možemo svrstati u nekoliko skupina:
1. Zastoj u rastu koji započinje intrauterino, a postaje izraženiji nakon poroda.
2. Abnormalnost lica i čela: mikrocefalija, hipertelorizam (široko razmaknute oči), uski palpebralni otvori, hipoplastična (nerazvijena) gornja čeljust, spljošten hrbat nosa, slaba pokretljivost zglobova.
3. Psihomotorna retardacija (IQ oko 60); smetnje u finoj motorici i koordinaciji; tremor, smetnje pažnje, sporije vrijeme reagiranja, hiperaktivnost itd..
4. Rjeđi popratni simptomi FAS-a, agenezija korpus kalozuma, srčana mana, strabizam (razrokost), otvoreno nepce, kapilarni hemangiomi. Zapažena je i abnormalnosti u EEG-u (elektroencefalogramu) novorođenog djeteta čija je majka alkoholičarka.

Majčin je alkoholizam vrlo važan činitelj nepovoljnog intrauterinog razvoja djeteta: perinatalni mortalitet djece majki teških alkoholičarki iznosi oko 17 %. Osim toga, rizik spontanog pobačaja povećan je za 3 do 5 %.
Porast alkoholizma žena utječe na prevalenaciju FAS-a.

Prema današnjim procjenama FAS se javlja na 1 do 3 tisuće porođaja odnosno oko 5% svih evidentiranih teratogenih oštećenja valja pripisati alkoholu. Kod žena alkoholičarki na 1000 porođaja FAS se javlja s 23 do 29 ‰. Općenito, u zapadnom svijetu FAS prevalira u 0.33‰, kod bijelaca u 0,29 na tisuću, a crnaca 0,48 na tisuću porođaja.

FAS se dovodi u pozitivan odnos s poodmaklom dobi majke, crnom rasom, većim brojem prethodnih trudnoća, većom dnevnom količinom popijenog alkohola, većim brojem dana tijekom kojih su žene pile alkohol, te značajnijim udjelom alkohola iz pive i s većom učestalošću problema vezanih uz pijenje.

Prikaz bolesnika

U radu su prikazane tri pacijentice s FAS-om.
Djevojčica B.S., stara 11 godina, smještena u Dom za djecu i omladinu u Zagrebu.
Djevojčica je rođena iz treće trudnoće koja je protekla uredno, osim što je majka svo vrijeme trudnoće konzumirala velike količine alkohola (pretežno vino). Porod je bio na vrijeme, uredan, u rodilištu. Porođajna težina 2 550 grama, dužina 49 cm. Prisutan je rascjep nepca. Preboljela je novorođenačku žuticu. U dobi od 6 mjeseci hospitalizirana je zbog usporenog psihomotornog razvoja, a s 12 mjeseci učinjena je palatoplastika. U prvih nekoliko godina života djevojčica je često pobolijevala od uroinfekcija, enterokolitisa i pneumonija. S osam godina počeli su epileptički napadaji u formi generaliziranih toničko-kloničkih konvulzija. Od tada djevojčica prima antiepileptičku terapiju. Do sedme godine starosti živjela je u obitelji s niskim socijalno-ekonomskim statusom s roditeljima, starijim bratom i djedom po ocu. Roditelji su potatori, otac je star 51 godinu, majka 43 godine. Djed je također alkoholičar, a stariji brat je zdrav.
U sadašnjem statusu uočljiva je gracilna građa, slabije je razvijena i uhranjena za svoju dob (težina 24 kg., visina 127 cm), bljeđe kože i sluznice. Glava je mikrocefalična (slabo razvijena) , prisutan je hipertelorizam i mikroftalmija, spljošten zatiljak. Kosa je rijetka i tanka. Uške su slabo oblikovane i nisko položene. Uz hipoplastičnu maksilu prisutna je progenija (ispupčena brada). Karijesne lezije zubi su sanirane, ali postoji teška malokluzija (smetnje u zagrizu). Prisutne su promjene u skeletu pectus carinatum (ispupčena prsa), skoliotično držanje i pedes planovalgi. Prsti ruku su tanki, zašiljeni, a treći prst je jednake dužine kao drugi i četvrti. Na prstima ruku i nogu nalaze se kutane sindaktilije (kožicom srašteni prsti) te hiperkonveksni nokti i klinodaktilija (savinutost) petog prsta lijeve ruke.
U testovima fine motorike pacijentica je usporena i nespretna. Govor je dizlaličan, nazalan, teže razumljiv. Tonalnim audiogramom utvrđena je obostrana konduktivna nagluhost, što odgovara poremećenoj fiziologiji nazofarinksa nakon operacije rascjepa nepca. Učinjene su ove pretrage: Kardiogram je uredan, EEG je spor, dizritmički promijenjen, CT-mozga pokazuje diskretno proširenje okcipitalnih rogova obih postraničnih moždanih komora. Uočena je tromost u reagiranju, smanjena koncentracija, sporost u usmjeravanju pažnje nekom sadržaju i u primanju informacija. Odaje dojam lake mentalne retardacije. Prema psihotestu kvocijent inteligencije (Q.I.) iznosi 0,71.

Ostale dvije djevojčice nećemo posebno prikazivati već ćemo iznijeti u tablicama osnovna obilježja majki, djevojčica i sve nađene anomalije u naših ispitanica (tabl. 1, 2 i 3). Genetskim ispitivanjem u sva tri slučaja isključeno je nasljeđe kao uzrok ovih oštećenja.

Naglašeno je teratogeno djelovanje alkohola te se ukazuje na potrebu razvijanja mreže preventivnih aktivnosti usmjerene na smanjenje potrošnje alkoholnih pića u populaciji, poglavito na stvaranje svijesti o potrebi izbjegavanja pijenja i najmanjih količina alkohola za vrijeme trudnoće.

Tablica 1. Obilježja majki koje su rodile djecu sa FAS-om

Tablica 3. Prikaz antropoloških osobina i